国家在孤儿药这一领域的关注度正在逐年加大投入，越来越多的罕见病患者及其家庭正在从黑暗中找到希望。
“孤苦无依且乏人重视者，是为孤儿也。”少有被关注，亦无人重视，治疗罕见病的孤儿药，大概也就是由此得名的吧。
在此背景下，绝大多数患者都无药可医。多数人对罕见病知之甚少，甚至于还在用经济效益衡量生命的价值。
为了打破僵局，美国政府于1983年率先颁发《孤儿药法案》，并建立了相应的管理模式及政策法规，随后许多国家和地区纷纷借鉴。除给予制药商更长的市场独占权外，孤儿药研发还可享受经费补助、临床研究放宽要求、优先审批等一系列优惠政策。
自1983年《孤儿药法案》实施之前，美国上市的孤儿药只有38种，实施之后FDA授予的孤儿药资格数量和批准的孤儿药适应症数量逐年递增，据FDA官网消息，截至2021年2月26日，FDA已授予5808项孤儿药资格，批准952个孤儿药适应症[1]。由此可见，孤儿药的推动离不开政府政策激励。
目前，除了支持政策出台，随着社会认知度提高、诊断及治疗手段增多，罕见病领域风向正在转暖。不少医药企业愿意为之冒险，他们将罕见病视为潜力股。
全球罕见病用药市场热度高居不下，已成新药研发主战场。据Frost & Sullivan统计，2020年全球孤儿药市场规模为1351亿美元，预计2030年将达到3833亿美元。
尤其是中国市场，据《2021中国罕见病行业观察》统计显示，罕见病在人群中的患病率大约在3.5%-5.9%，虽然84.5%的病种患病率不足百万分之一，但是中国罕见病患者总数已有约2000万人，并以每年新增超过20万患者的速度增长。
得益于我国庞大的人口基数，相对于其他国家和地区，很多罕见病在我国已经变得不“罕见”，这也导致我国的孤儿药市场规模增长迅速。据Frost & Sullivan统计，2025年国内孤儿药市场规模为64亿美元，2020-2025年复合年均增长率为37%[2]。
在新药研发中，6~8成的开销是花费在临床试验上，且往往需要数量庞大的病人来进行临床试验，不但投入巨大，而且周期很长（一般8~10年），风险也高。而孤儿药不但在研发过中有激励政策的经费支持，而且即使是在III期临床试验中也只需要几十个病人就有可能最终获批上市，大大降低了研发风险。
另外，由于没有其他药物竞争，孤儿药的市场开发成本较低，几乎可以实现从生产商直达医生和病人手中，减少沟通环节，销售成本剧降，利润相对较高。
一直以来，与欧美相比我国医药行业研发实力较弱，因此孤儿药研发一直处于空白阶段，市场需求基本依靠进口，进口孤儿药价格高昂，普通家庭难以承受，结果造成很多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或者无药可用。
究其原因，国内对于孤儿药的政策支持力度，以及患者的支付能力，与海外相比都存在不小的差距，很多对孤儿药的利好政策，仅停留在很多医改文件里很少量篇幅的“指示”中。这导致“孤儿药”在国内略显孤单。
此外，结合前面的统计数据中，可以看到一个很大的矛盾点，即一方面我国罕见病患者数量群体庞大并逐年攀升，导致市场规模很快达到数百亿元，但另一方面，仍有大多数药企、投资人等对孤儿药研发和生产积极性并不是很高。
当然，随着国内支持力度的加大，国内孤儿药市场，必然也会像海外一样繁荣。只是，这中间，还有较长的路要走。
罕见病领域相对独特，无论是纳入医保的地域性问题、药品的可及性难题、还是孤儿药研发的破冰前进，都会遇到各式各样的阻碍。突出表现为以下两个方面：
一是临床难。孤儿药适用人群少，临床试验患者的招募难度很大，加上国内具备孤儿药临床试验资格的机构匮乏，相比其他药物，这类药物的临床试验难度很大，临床试验的成本也更高。
二是医保问题。尤其是对中国而言。罕见病用药的性质决定了它高昂的定价，而中国幅员辽阔，人口众多，区域间社会经济发展水平存在差异，对于建立全国统一的罕见病保障体系，面临诸多困难。
全球范围内，众多国家建立了完善的罕见病用药支付体系，商业保险大大缓解了罕见病患者的经济压力。而在中国，罕见病用药费用支出绝大部分由患者个人承担，而罕见病患者大部分无法正常工作，因病致贫情况很多，可支配资金非常有限，因而国内罕见病用药的配套支付机制仍需探索。
去年，近70w/针的天价药物诺西那生钠注射液，经过对“每一个小群体都不该被放弃”的决心谈判，降到了33000元/针。
这“感人”的一幕被不少媒体报道，但有业内人士表示，在当前国家对药品价格的快车道谈判要求下，制造药品的企业怎么活？药企活不下去，怎么产出成本高昂的孤儿药？如此循环反复，可以说，在一定程度上，灵魂砍价的背后并不利于新药研发。
不过毫无疑问，国家在孤儿药这一领域的关注度正在逐年加大投入，越来越多的罕见病患者及其家庭正在从黑暗中找到希望。道阻且长，但行则将至。
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